|
|
Vědci odhadují, že asi 2 až 3% všech případů rakoviny je vyvoláno chromotripsí, takže Janův tým nyní zkoumá, zda mutace v genu TP53 hrají roli při těchto explozích chromozomů i v jiných tumorech kromě meduloblastomu.
|
|
|
W rzeczywistości naukowcy są przekonani, że 2-3% wszystkich nowotworów najprawdopodobniej powstaje w wyniku chromothripsis, dlatego też grupa Jana w chwili obecnej sprawdza czy mutacja genu TP53 odgrywa jakąś rolę w podobnych eksplozjach chromosomów mających miejsce w przypadkach innych chorób nowotworowych niż rdzeniak. Na chwilę obecną udało im się znaleźć dowody na powiązanie zjawiska chromothripsis i odziedziczonej mutacji genu TP53 w badanej przez nich ostrej białaczce szpikowej. W przypadku tego agresywnego nowotworu krwi atakującego organizmy dorosłych, Jan wraz z kolegami odkrył, że pacjenci nieposiadający odziedziczonej mutacji genu TP53 (np. z mutacją obecną tylko w komórkach nowotworowych) oraz wykazujący objawy chromothripsis mają tendencję do życia dłużej. Naukowcy wskazują, iż ma to sens biorąc pod uwagę jaką funkcję pełni gen TP53 w integralności telomerów. Nasze zatyczki chromosomowe ulegają naturalnemu skróceniu wraz z wiekiem, a to zwiększa prawdopodobieństwo złączenia się chromosomów w momencie, gdy z genem TP53 dzieje się coś niedobrego. To ostatecznie doprowadza do chromothripsis, a w konsekwencji zwiększa prawdopodobieństwo zmian nowotworowych, podejrzewają naukowcy.
|
|
|
De fapt, oamenii de știință cred că 2-3% din totalul cancerelor sunt cauzate de „chromothripsis”, astfel încât grupul lui Jan cercetează acum dacă mutațiile în TP53 joacă un rol în explozii similare ale cromozomilor la alte tipuri de tumori, în afară de meduloblastom. Au găsit deja dovezi pentru aceeași legătură între „chromothripsis” și mutațiile ereditare în TP53 în leucemia mieloidă acută. În cazul acestui tip agresiv de cancer al sângelui la adulți, Jan și colegii lui au descoperit că pacienții care au atât o mutație în TP53 care nu e ereditară (adică o mutație în TP53 numai în celulele tumorale) cât și dovezi de „chromothripsis” tind să fie mai în vârstă. Oamenii de știință subliniază că asta are sens ținând cont de rolul TP53 în menținerea integrității telomerilor. Capetele cromozomilor devin în mod natural mai scurte pe măsură ce îmbătrânim și extremitățile cromozomilor sunt mai susceptibile să se lipească unele de altele dacă TP53 greșește. În consecință, , sugerează cercetătorii, „chromothripsis” - și cancerul rezultant - devin mai probabile.
|
