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Lancé en 2002, le projet international HapMap a commencé par la collecte de données de quatre populations vivant dans différentes régions du monde. L’étude de trois ans a coûté 138 millions de dollars et a regroupé un consortium de chercheurs du Canada, de la Chine, du Japon, du Royaume-Uni, des États-Unis et du Nigeria. En octobre 2005, la prestigieuse revue Nature a publié le premier catalogue complet des variations génétiques. Traditionnellement, les généticiens ont suivi l’hérédité d’une maladie génétique dans de grandes familles ou fait des recherches sur des gènes qu’on soupçonne problématiques chez des patients. Les études d’association pangénomiques vont beaucoup plus loin. Elles comparent la répartition des SNP (prononcé « snip ») chez des centaines, voire des milliers de personnes atteintes ou non d’une maladie donnée. En pointant les SNP présents avec des symptômes, les chercheurs peuvent déterminer dans quelle mesure le risque est accru avec chacun des SNP.
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