xy – -Translation – Keybot Dictionary

Spacer TTN Translation Network TTN TTN Login Deutsch Français Spacer Help
Source Languages Target Languages
Keybot 2 Results  www.kabatec.com
  The current state of di...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Unlike 46, XX DSD where the cause is usually clear, identification of a cause of XY DSD is often unclear and may be attributed to a disorder of gonadal development, androgen synthesis or androgen action.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
Списанието Clinical Genetics публикува статия относно разстройства на половото развитие. Разстройствата на половото развитие (DSD) са група редки вродени състояния. За разлика от 46,ХХ DSD чиято причина е ясна, установяването на причината за ХY DSD е често неясна и може да се дължи на нарушение на гонадното развитието, на половите жлези, на синтеза и действието на андрогените. Достигането до точна диагноза е предизвикателство и изисква експертиза от най-високо ниво. Пълния текст може да намерите тук.
  New mutations cause fem...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Authors report a novel mechanism for the occurrence of DMD in females. In a DMD girl, conventional PCR amplification analysis disclosed a deletion of exons 12-19 of the dystrophin gene on Xp21.2, with a karyotype of 46, XY.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
, от Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan. Мускулна дистрофия тип Дюшен (DMD) е хромозомно свързано рецесивно нарушение. Авторите представят нов механизъм за проявата на DMD при жени. При момиче с DMD стандартният PCR анализ разкрива делеция на ексони 12-19 на дистрофиновия ген в Xp21.2 с кариотип на 46, XY. Освен това при пациентката е идентифицирана нова мутация на андроген-рецепторния ген в Xq11.2-q12, който води до мъжки псевдохермафродитизъм. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.