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THE SECOND TYPE (NF-2) is characterized by the occurrence of acoustic neuromas, usually bilateral, as well as meningiomas and other tumours of the nervous system. Café-au-lait spots and cutaneous neurofibromas may be seen, but are usually few in number and much less common than in NF-1.
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Les neurofibromatoses recouvrent au moins deux anomalies génétiques (NF-1 : gène locus 17q11.2 and NF-2 gene locus 22q11-13.1) caractérisées par la formation de tumeurs entourant les nerfs et comprennent également un certain nombre d'autres caractéristiques pathologiques. Six types complémentaires au moins ont été proposés pour définir ce qui semble être des entités cliniques distinctes à l'intérieur de ce groupe. LE TYPE LE PLUS COMMUN (NF-1) se caractérise par : -des taches café au lait multiples dont le nombre et la taille augmente pendant les 5 premières années. -la présence de lentigine dans les régions axillaires et inguinales - et la présence de neurofibromes sous cutanés et le long des nerfs périphériques. Les neurofibromes cutanés surtout présents à l’âge adulte sont des tumeurs flasques, de couleur chair ou lilas rose, sessiles ou en forme de dôme, pédonculées parfois nombreuses sur le torse et les membres. D’autres lésions caractéristiques font partie des critères de diagnostics Au niveau des yeux : les nodules de Lisch (Harmatomes mélanocytiques pigmentés de l'iris). Les complications rencontrées durant l'enfance comprennent : -les gliomes optiques, -les difficultés d’apprentissage des anomalies pubertaires et d’autres plus rares manifestations (scoliose, pseudarthrose, hypertension…) La transmission de la maladie est autosomique dominante mais les mutations surviennent dans un cas sur deux Le SECOND TYPE (NF-2) se caractérise par la présence de neuromes acoustiques, généralement bilatéraux, de ménangiomes et d'autres tumeurs du système nerveux. Il est possible de détecter des taches café au lait, mais celles-ci ne sont généralement pas nombreuses et moins fréquentes que dans le neurofibrome NF-1. L'hérédité est autosomale dominante et une mutation somatique peut se produire.
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Zu den Neurofibromatosen (NF) gehören mindestens zwei eigenständige genetisch determinierte Erkrankungen (NF-1 und NF-2), die sich durch Proliferation von aus der Neuralleiste abstammenden Zellen mit Bildung von Neurofibromen sowie multiple weitere Fehlbildungen auszeichnen. Sechs weitere Typen lassen sich aus klinischer Sicht innerhalb der Neurofibromatosen unterscheiden. Der häufigste, periphere Typ (NF-1) zeichnet sich durch multiple Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome aus. Letztere sind weiche, hautfarbene oder rötliche, breitbasig aufsitzende oder kalottenförmige, manchmal gestielte Tumoren, die in großer Anzahl an Stamm und Extremitäten auftreten. Zu den assoziierten extrakutanen Symptomen gehören Lisch-Knötchen (pigmentierte Irishamartome), Gliome des Nervus opticus und Veränderungen der Mundschleimhaut. In der Kindheit kann es durch endokrine Störungen und durch Beteiligung der unteren Harnwege zu Komplikationen kommen. Eine Lernbehinderung kann ebenfalls auffallen. Der zweite, zentrale Typ (NF-2) ist durch das meist bilaterale Auftreten von Akustikusneurinomen sowie durch Meningiome und andere Tumoren des Nervensystems gekennzeichnet. Café-au-lait-Flecken und kutane Neurofibrome treten weitaus seltener auf als bei NF-1 und in geringerer Anzahl. Ca. 50% der Betroffenen weisen Linsentrübungen oder eine subkapsuläre Katarakt auf. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant. Spontanmutationen sind nicht selten.
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Enfermedad sistémica neuroectodérmica polisintomática hereditaria y no infrecuentemente hay mutaciones espontáneas. La herencia es autosómica dominante. Se han definido 6 tipos, y la forma generalizada ha sido redefinida en una forma del nervio periférico (NF-1), relacionada con un gen del cromosoma 17, y una forma del SNC o neuroma acústico (NF-2), atribuida a un gen del cromosoma 22. Hay variaciones considerables en el cuadro clínico, sus manifestaciones principales son: neurofibromas (cutáneos, tumores de las raíces de los nervios espinales, de los pares craneales, etc.), manchas pigmentadas (manchas café con leche, léntigos, nevus, etc.), alteraciones oculares (hamartomas en el iris), alteraciones esqueléticas (cifosis, escoliosis, hiperostosis, etc.), trastornos del SNC (epilepsia, retraso mental, etc.), trastornos de los órganos internos (gastrointestinales, endocrinos, etc.).
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