|
|
MCADD is a congenital fatty acid oxidation disorder. This disease becomes apparent when the body has to access fat reserves during prolonged periods of fasting, and causes vomiting, diarrhoea and fever, for example, as a result of viral infections experienced frequently throughout childhood.
|
|
|
Le déficit congénital en MCAD est une maladie du métabolisme. Sans MCAD, les réserves en acides gras du tissu graisseux ne peuvent pas être utilisée. Cette maladie n'apparaît donc que lorsque le corps doit puiser dans ses réserves d'acides gras : jeûne prolongé, vomissements, diarrhée, fièvre accompagnant une infection banale. Elle s'accompagne de somnolence, nausées, convulsions, coma et de manque de sucre dans le sang. Lorsqu'elle n'est pas reconnue à temps, la première crise peut souvent être mortelle et passer pour une "mort subite et inexpliquée du nourrisson".
|
|
|
Der MCAD-Mangel ist eine angeborene Störung im Abbau von Fettsäuren im Fettgewebe. Diese Krankheit zeigt sich erst dann, wenn der Körper bei langem Fasten, Erbrechen, Durchfall und Fieber – zum Beispiel bei den im Kindesalter häufigen banalen Infekten – auf die Fettreserven zurückgreifen sollte: Dann kommt es zu Schläfrigkeit, Übelkeit, Unterzuckerung, Krampfanfällen und Koma. Unerkannt endet die erste Krise oft tödlich und erinnert an "plötzlichen Kindstod".
|
|
|
Il defi cit di MCAD è un disturbo congenito dello smaltimento d’acidi grassi nel tessuto adiposo. Questa malattia si manifesta solo quando l’organismo, dopo un periodo di lungo digiuno, vomito, diarrea o febbre – come per esempio durante una banale infezione vista frequentemente nei bambini – deve far capo alle riserve energetiche. In questi casi si manifestano sonnolenza, nausea, ipoglicemia (mancanza di zuccheri), convulsioni e anche coma. Non riconosciuta, questa prima crisi spesso conduce alla morte del neonato, facendo pensare alla cosiddetta "morte bianca".
|
